ডাউন সিনড্রোম, যা ট্রাইসোমি 21 নামেও পরিচিত, একটি জেনেটিক ব্যাধি যা ক্রোমোজোম 21-এর তৃতীয় কপির সমস্ত বা অংশের উপস্থিতির কারণে ঘটে। এটি বিভিন্ন বিকাশগত বিলম্ব এবং শারীরিক বৈশিষ্ট্যের সাথে যুক্ত। এই টপিক ক্লাস্টারে, আমরা ডাউন সিনড্রোমের জন্য নির্ণয় এবং স্ক্রীনিং পরীক্ষাগুলি অন্বেষণ করব, যার মধ্যে রয়েছে প্রসবপূর্ব পরীক্ষা, জেনেটিক পরীক্ষা এবং ডাউন সিনড্রোমের সাথে সম্পর্কিত সম্ভাব্য স্বাস্থ্য পরিস্থিতি।
প্রসবপূর্ব স্ক্রীনিং টেস্ট
প্রসবপূর্ব স্ক্রীনিং পরীক্ষাগুলি ভ্রূণের ডাউন সিনড্রোম হওয়ার সম্ভাবনা মূল্যায়ন করতে ব্যবহৃত হয়। এই পরীক্ষাগুলি একটি সুনির্দিষ্ট রোগ নির্ণয় প্রদান করে না তবে এটি একটি বর্ধিত সম্ভাবনা নির্দেশ করতে পারে, যা আরও পরীক্ষার জন্য অনুরোধ করে। ডাউন সিনড্রোমের জন্য সবচেয়ে সাধারণ প্রসবপূর্ব স্ক্রীনিং পরীক্ষাগুলির মধ্যে রয়েছে:
- নুচাল ট্রান্সলুসেন্সি আল্ট্রাসাউন্ড : এই নন-ইনভেসিভ পরীক্ষাটি শিশুর ঘাড়ের পিছনের ত্বকের পুরুত্ব পরিমাপ করে। বর্ধিত পুরুত্ব ডাউন সিনড্রোমের বর্ধিত ঝুঁকি নির্দেশ করতে পারে।
- প্রথম ত্রৈমাসিকের সম্মিলিত স্ক্রীনিং পরীক্ষা : এই পরীক্ষাটি ডাউন সিনড্রোমের ঝুঁকি নির্ণয়ের জন্য মাতৃ রক্ত পরীক্ষার ফলাফল এবং একটি নুচাল ট্রান্সলুসেন্সি আল্ট্রাসাউন্ডকে একত্রিত করে।
- কোয়াড স্ক্রিন : এই রক্ত পরীক্ষা, যাকে কোয়াড্রপল স্ক্রিনও বলা হয়, ডাউন সিনড্রোম এবং অন্যান্য ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতার ঝুঁকি মূল্যায়ন করতে মায়ের রক্তে চারটি পদার্থের মাত্রা পরিমাপ করে।
ডায়াগনসটিক পরীক্ষাগুলোর
যদি একটি প্রসবপূর্ব স্ক্রীনিং পরীক্ষা ডাউন সিনড্রোমের বর্ধিত সম্ভাবনা নির্দেশ করে, তবে একটি নির্দিষ্ট রোগ নির্ণয়ের জন্য আরও ডায়াগনস্টিক পরীক্ষার সুপারিশ করা যেতে পারে। ডাউন সিন্ড্রোমের জন্য সবচেয়ে সাধারণ ডায়গনিস্টিক পরীক্ষাগুলির মধ্যে রয়েছে:
- কোরিওনিক ভিলাস স্যাম্পলিং (সিভিএস) : এই পরীক্ষায় ভ্রূণের ক্রোমোজোমগুলি অস্বাভাবিকতার জন্য বিশ্লেষণ করতে প্লাসেন্টার একটি নমুনা নেওয়া জড়িত।
- অ্যামনিওসেন্টেসিস : এই পরীক্ষায়, ভ্রূণের চারপাশে থাকা অ্যামনিওটিক তরলের একটি নমুনা সংগ্রহ করা হয় এবং ভ্রূণের ক্রোমোজোমগুলি মূল্যায়নের জন্য বিশ্লেষণ করা হয়।
- নন-ইনভেসিভ প্রিনেটাল টেস্টিং (এনআইপিটি) : এই উন্নত স্ক্রীনিং পরীক্ষা ডাউন সিনড্রোম সহ ক্রোমোজোমাল অস্বাভাবিকতার ঝুঁকি মূল্যায়ন করতে মাতৃ রক্তে কোষ-মুক্ত ভ্রূণের ডিএনএ বিশ্লেষণ করে।
জেনেটিক টেস্টিং
জেনেটিক টেস্টিং ডাউন সিনড্রোমের উপস্থিতি সহ একজন ব্যক্তির জেনেটিক মেকআপ সম্পর্কে মূল্যবান তথ্য প্রদান করতে পারে। এই ধরনের পরীক্ষা জীবনের বিভিন্ন পর্যায়ে পরিচালিত হতে পারে, যার মধ্যে রয়েছে:
- নবজাতকের স্ক্রীনিং : জন্মের কিছুক্ষণ পরে, ডাউন সিনড্রোম সহ জেনেটিক এবং বিপাকীয় ব্যাধিগুলির জন্য একটি রক্তের নমুনা স্ক্রীনে নেওয়া হয়।
- ডায়াগনস্টিক জেনেটিক টেস্টিং : যদি শারীরিক বৈশিষ্ট্য এবং বিকাশগত বিলম্বের উপর ভিত্তি করে ডাউন সিনড্রোম সন্দেহ করা হয়, তাহলে রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করার জন্য জেনেটিক পরীক্ষা যেমন ক্রোমোসোমাল বিশ্লেষণ করা যেতে পারে।
ডাউন সিনড্রোমের সাথে যুক্ত স্বাস্থ্যের অবস্থা
ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের কিছু স্বাস্থ্যগত অবস্থা এবং চিকিৎসা সংক্রান্ত সমস্যার ঝুঁকি বেশি থাকে। ডাউন সিনড্রোমের সাথে সম্পর্কিত কিছু সাধারণ স্বাস্থ্যের অবস্থার মধ্যে রয়েছে:
- হার্টের ত্রুটি : ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত প্রায় অর্ধেক শিশুই হার্টের ত্রুটি নিয়ে জন্মায়, যার জন্য চিকিৎসার প্রয়োজন হতে পারে।
- স্থূলতা : ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের ওজন ব্যবস্থাপনার চ্যালেঞ্জের সম্মুখীন হওয়ার সম্ভাবনা বেশি থাকে, যা তাদের স্থূলতা-সম্পর্কিত স্বাস্থ্য সমস্যার ঝুঁকিতে ফেলে।
- থাইরয়েড ডিসঅর্ডার : ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের হাইপোথাইরয়েডিজমের মতো থাইরয়েড রোগের ঝুঁকি বেশি থাকে, যা বিপাক এবং সামগ্রিক স্বাস্থ্যকে প্রভাবিত করতে পারে।
- লিউকেমিয়া : ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশু এবং প্রাপ্তবয়স্কদের লিউকেমিয়া, এক ধরনের ব্লাড ক্যান্সার হওয়ার ঝুঁকি বেড়ে যায়।
- আল্জ্হেইমার্স ডিজিজ : ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের সাধারণ জনসংখ্যার তুলনায় অল্প বয়সে আলঝেইমার রোগ হওয়ার ঝুঁকি বেশি থাকে।
প্রাথমিক হস্তক্ষেপ এবং সক্রিয় স্বাস্থ্যসেবা ব্যবস্থাপনার জন্য ডাউন সিনড্রোমের সাথে সম্পর্কিত সম্ভাব্য স্বাস্থ্য পরিস্থিতি বোঝা গুরুত্বপূর্ণ।