ডাউন সিনড্রোম হল একটি জেনেটিক ডিসঅর্ডার যা ক্রোমোজোম 21-এর অতিরিক্ত অনুলিপির উপস্থিতির কারণে ঘটে। এটি সবচেয়ে সাধারণ ক্রোমোসোমাল অবস্থা, প্রতি 700টি জীবিত জন্মের মধ্যে প্রায় 1টিতে ঘটে। সচেতনতা বাড়াতে এবং প্রাথমিক হস্তক্ষেপ প্রচারের জন্য ডাউন সিনড্রোমের কারণ এবং ঝুঁকির কারণগুলি বোঝা অপরিহার্য।
জেনেটিক কারণ
ডাউন সিনড্রোমের প্রধান কারণ হল অতিরিক্ত ক্রোমোজোম 21 এর উপস্থিতি, একটি অবস্থা যা ট্রাইসোমি 21 নামে পরিচিত। এই জেনেটিক অসঙ্গতিটি প্রজনন কোষ গঠনের সময় বা ভ্রূণের প্রাথমিক বিকাশের সময় ঘটে। অতিরিক্ত ক্রোমোজোম বিকাশের গতিপথকে পরিবর্তন করে এবং ডাউন সিনড্রোমের সাথে সম্পর্কিত স্বতন্ত্র শারীরিক বৈশিষ্ট্য এবং উন্নয়নমূলক চ্যালেঞ্জের দিকে নিয়ে যায়।
ডাউন সিনড্রোমের আরেকটি রূপ হল মোজাইসিজম, যেখানে শরীরের শুধুমাত্র কিছু কোষে ক্রোমোজোম 21-এর একটি অতিরিক্ত অনুলিপি থাকে। এই পরিবর্তনের ফলে হালকা লক্ষণ দেখা দিতে পারে বা কিছু ব্যক্তির মধ্যে এটি সনাক্ত করা যায় না।
ঝুঁকির কারণ
উন্নত মাতৃ বয়স ডাউন সিনড্রোমের জন্য একটি সুপ্রতিষ্ঠিত ঝুঁকির কারণ। 35 বছরের বেশি বয়সী মহিলাদের ডাউন সিনড্রোমে শিশুর জন্ম দেওয়ার সম্ভাবনা বেশি। যদিও এই সংযোগের সঠিক কারণ সম্পূর্ণরূপে বোঝা যায় না, এটি বিশ্বাস করা হয় যে ডিমের বার্ধক্য প্রক্রিয়া বিকাশের সময় ক্রোমোজোম বিভাজনে ত্রুটির কারণ হতে পারে।
কিছু ক্ষেত্রে, ডাউন সিনড্রোম ট্রান্সলোকেশনের ফলেও হতে পারে, যেখানে ক্রোমোজোম 21 এর অংশ অন্য ক্রোমোজোমের সাথে সংযুক্ত হয়। এই ধরনের ডাউন সিনড্রোম উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হতে পারে এবং প্রায়শই এই অবস্থার পারিবারিক ইতিহাসের সাথে যুক্ত থাকে।
স্বাস্থ্যের অবস্থার সাথে সম্পর্ক
ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিরা সাধারণ জনসংখ্যার তুলনায় নির্দিষ্ট স্বাস্থ্যগত অবস্থার জন্য বেশি ঝুঁকিতে থাকে। জন্মগত হার্টের ত্রুটি, যেমন অ্যাট্রিওভেন্ট্রিকুলার সেপ্টাল ডিফেক্ট এবং ভেন্ট্রিকুলার সেপ্টাল ডিফেক্ট, ডাউন সিনড্রোমে জন্ম নেওয়া শিশুদের মধ্যে সাধারণ। অতিরিক্তভাবে, গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল সমস্যা, যেমন হির্সস্প্রুং ডিজিজ এবং গ্যাস্ট্রোইসোফেজিয়াল রিফ্লাক্স ডিজিজ, ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে বেশি দেখা যায়।
তদ্ব্যতীত, শ্বাসকষ্টের অবস্থা, যার মধ্যে অবস্ট্রাকটিভ স্লিপ অ্যাপনিয়া এবং বারবার শ্বাসযন্ত্রের সংক্রমণ, ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে প্রায়শই পরিলক্ষিত হয়। ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের অনন্য শারীরস্থান এবং পেশীর স্বর বৈশিষ্ট্য এই শ্বাসযন্ত্রের চ্যালেঞ্জগুলিতে অবদান রাখে।
উপসংহার
ডাউন সিনড্রোমের কারণ এবং ঝুঁকির কারণগুলি বোঝা এই জেনেটিক অবস্থায় থাকা ব্যক্তিদের সমর্থন করার জন্য অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ। চিকিৎসা সেবায় অগ্রগতি, প্রাথমিক হস্তক্ষেপ কর্মসূচি এবং সচেতনতা বৃদ্ধি ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের জীবনের মান উল্লেখযোগ্যভাবে উন্নত করেছে। ডাউন সিনড্রোমের জেনেটিক এবং স্বাস্থ্য-সম্পর্কিত দিকগুলির উপর আলোকপাত করার মাধ্যমে, আমরা সমস্ত ব্যক্তির জন্য আরও অন্তর্ভুক্ত এবং সহায়ক সমাজ গড়ে তুলতে পারি।